בדיקות סקר גנטיות מוצעות לפי מוצא עדתי של כל אחד מבני הזוג, בהתאם להמלצות איגוד הגנטיקאים בישראל. מטרותיהן של בדיקות סקר גנטיות הן לזהות נשאות למחלות תורשתיות, שידועות כשכיחות בעדות שונות באוכלוסייה בישראל. “מדובר במחלות קשות, לרוב חשוכות מרפא אשר לא מתבטאות במעקב היריון שגרתי”, מסביר ד”ר הלל וקסלר, רופא נשים בעל ניסיון רב בתחום.
צעד מקדים לבדיקות סקר בהריון
בדיקות סקר גנטיות הן בדיקות שתכליתן גילוי זוגות בסיכון להולדת ילדים הלוקים במחלות תורשתיות (גנטיות), הנעשות על מנת ליידע את הזוג ולצמצם את הסיכויים להולדת צאצא הסובל מפגם גנטי. הבדיקות נעשות באמצעות בדיקת דם, ומאתרות נשאות רצסיבית (סמויה) למחלות תורשתיות.
בניגוד לבדיקות סקר בהריון, בדיקות סקר גנטיות יכולות להתבצע עוד בשלב הנישואים והכניסה להריון, מדובר בגילוי מוקדם שיכול למנוע סיבוכים וכאבים מיותרים. משרד הבריאות ואיגוד הגנטיקאים בישראל ממליצים לזוגות לעבור בדיקות גנטיות לגילוי נשאות למחלות תורשתיות חמורות שעשויות לפגוע באיכות החיים. רשימת הבדיקות המוצעות והמומלצות מתעדכנת בתדירות גבוהה, בהתאם לגילוי גנים חדשים.
מהי הסבירות לפגם גנטי?
לרוב, פגם גנטי גלוי בצאצא יכול להיווצר רק כאשר שני ההורים מורישים לו גן פגום, אותו הם נושאים באופן נסתר, כלומר נשאות רצסיבית. גם כאשר אין מדובר בבני זוג הנושאים פגם באופן מסתר, קיים סיכוי של 25% לפגם גנטי אצל הצאצא, עפ”י חוקי התורשה. מחלות גנטיות יכולות להופיע ברמות חומרה שונות, גם אם מדובר בגן פגום זהה אצל שני ההורים. במידה ואחד מבני הזוג נושא פגם גנטי גלוי ואילו השני נושא פגם סמוי, הסבירות להורשת אותו פגם עולה ל-75%.
יציבות החומר הגנטי מאפשרת בדיקה חד פעמית על מנת לקבוע או לשלול הימצאות נשאות נסתרת. גם במצבים בהם התקבלה תשובה חיובית לנשאות אצל שני בני הזוג, אין זה אומר כי העובר לוקה בפועל בפגם גנטי כלשהו. ישנה אפשרות לעיתים, לבצע בדיקות בשלבי הריון מתקדמים, כדוגמת מי שפיר וסיסי שליה, על מנת לבדוק את הימצאותו של הפגם אצל העובר.
קבוצות סיכון
קבוצות הסיכון העיקריות למחלות גנטיות הן ילידי משפחות בהן נולדו צאצאים בעלי פגם גנטי ואזורים בהם נישואי קרובים הם שכיחים. “בנישואי קרובים הסיכון להתפרצות מחלות גנטיות נדירות הוא גבוה יותר”, מציין הלל וקסלר. עם זאת, יש לומר כי צאצאים רבים נולדו עם פגמים גנטיים גם ללא רקע משפחתי, כך שאין מדובר בגורם היחיד.
משרד הבריאות ממליץ על בדיקות אלו, בהתאם לרקע המשפחתי ולמוצאם האתני של הנבדקים. ההמלצה מתבססת על נתונים רבים המוכיחים כי לרקע המשפחתי ולמוצא האתני קיים קשר ישיר למחלות גנטיות.
“יש לדעת כי אין מדובר בוודאות מוחלטת של קיום הפגם אצל העובר, גם אם הבדיקות יצאו תקינות”, מסביר דוקטור הלל וקסלר. עם זאת, מדובר בבדיקה שמשנה את התפיסה ומצביעה על הסיכויים להולדת עובר עם פגם גנטי.
