הצ’יפים הגנטיים מאפשרים לבצע בדיקה של מספר אזורים בו זמנית בחומר הגנטי. בדיקת ה-CMA (איתור בעיות כרומוזומליות), מאפשרת לבדוק עם קיים עודף או חוסר אשר עלול לגרום לפיגור שכלי או תסמונות גנטיות כאלה ואחרות.
בדיקה זו היא למעשה השיטה המודרנית לאיתור של תסמונות שאינן ניתנות לאבחון בשיטות הסטנדרטיות. “מדובר במאות תסמונות הניתנות לזיהוי באמצעות הבדיקה”, מדגיש ד”ר הלל וקסלר. עד התקופה האחרונה (למשך יותר מ-50 שנה), בדיקת מי שפיר ובדיקות כרומוזומים נוספות איפשרו לאבחן חוסרים או עודפים של כרומוזומים גדולים בלבד, הניתנים לגילוי באמצעות מיקרוסקופ.
קפיצת מדרגה מדעית
שיטת האבחון החדשה ביותר מאפשרת לבחון מספר מקטעים גנטיים בשיטות מולקולאריות, המאפשרת קפיצת מדרגה משמעותית בתחום בדיקות ההריון. “הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים גדולה כעת פי 100 בזכות בדיקת הצ’יפ הגנטי”, מסביר הלל וקסלר את חשיבות הבדיקה.
בבדיקה עצמה משווים בין מקטעים של החומר הגנטי ומוודאים כי כמות החומר המצויה נחשבת לתקינה. במקרה של חוסר באזור ספציפי, הבדיקה תציג את אותו אזור באור פלורסנטי מופחת ואור חזק יותר כאשר מדובר בעודף. התוצאה מתורגמת למידע מפורט על הגנים החסרים/עודפים ומפורשת על ידי הרופאים.
חשוב לזכור כי השיטה עוד נמצאת בחיתוליה, היא נוסתה על מאות אלפי נבדקים וממשיכה להתפתח ולהרחיב את מספר התסמונות הניתנות לגילוי על ידה.
