בבדיקת מי שפיר, המתבצעת החל מהשבוע ה-17 להריון, נלקחים מים העוטפים את העובר. אותם נוזלים מכילים תאים שנשרו והופרשו מהעובר (מערכת העיכול, שתן), הם מכילים את כל החומר הגנטי של העובר, כך למעשה מתאפשרת אבחנה של מצב העובר, ע”י דגימת מי שפיר. שוחחנו עם דוקטור הלל וקסלר, רופא נשים בעל ניסיון רב ובעל מרפאה למעקבי הריון, מילד ומנתח בחדר הלידה של בית החולים לניאדו, על משמעויות הבדיקה, התוצאות האפשריות ועל חשיבותה.
כרומוזומים
בדיקת זו הנקראת גם קריוטיפ, מציגה תמונה של הכרומוזומים הקיימים אצל העובר, כך ניתן לגלות הפרעות גסות. הדוגמאות הבולטות להפרעות כרומוזומליות הן: טריזומיה 21, טריזומיה 13, טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס).
כרומוזומי מין
תסמונת טרנר – מתאפיינת בעיקר בהעדר פריון, קומה נמוכה ובעיות לימודיות, במקרים נדירים כוללת גם פיגור שכלי ומומים מולדים.
תסמונת קלייפלטר – מתאפיינת ברמות טסטוסטרון נמוכות. המשמעויות הן בעיקר: העדר פריון, קומה גבוהה מהממוצע, בעיות חברתיות ולימודיות. גם כאן, במקרים נדירים יכול להיות פיגור שכלי.
תסמונת XYY – מתאפיינת בעיקר בבעיות התנהגותיות, בעיקר אגרסיביות.
בדיקות דנ”א
באמצעות בדיקה דנ”א ניתן לאתר אלפי מחלות שונות, אך לא ניתן לבדוק את כולן. המחלות הנבדקות הן אלה הקיימות המשפחה או כאלה שנתפסות כבעלות פוטנציאל גבוה, תוך הסתמכות על בדיקות האולטראסאונד שבוצעו.
בדיקות דנ”א נפוצות:
צ’יפ גנטי – איתור חוסרים/עודפים בגנום
אבחון מחלות גנטיות – מתקיים במצב של מחלה הנמצאת אצל בני הזוג
רמות חלבון
רמות חלבונים גבוהות עלולות להגביר את הסיכון למומים שונים
בדיקות לווירוסים וזיהומים
ישנם וירוסים העלולים לפגוע בהתפתחותו של העובר ולגרום לבעיות שמיעה ולדלקות בעיניים ובכבד. במקרים בהם נמצא חשד לחיידק במי השפיר מטפלים באישה עם אנטיביוטיקה.
לסיכום, דוקטור הלל וקסלר ממליץ בחום לבצע את הבדיקה המאתרת מחלות ומומים גנטיים, תסמונות אלה עלולות לגרום לפיגור ולמומים קשים שיובילו למות העובר טרם הלידה או לסבל רב לו ולמשפחה לאחר הלידה.
